近期陈润生院士曾表示“若想利用大数据技术实现全面了解每个人的身体情况，还要从人的遗传基因入手。”五月，基因行业依旧不是风平浪静：科技部发布《“十三五”生物技术创新专项规划》发布，基因测序被点名；华大基因成功上市，基因巨头登陆资本市场；谷歌宣布开启为期4年的万人健康数据计划；52个“智力基因”被发现……
一起来回顾一下基因的五月。
一、政策
1、《“十三五”生物技术创新专项规划》发布，基因测序、免疫疗法、AI等“被点名”
5月10日，据科技部官网消息，按照《中国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《国家创新驱动发展战略纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》等的总体部署，为加快推进生物技术与生物技术产业发展，特制定了《“十三五”生物技术创新专项规划》。《规划》指出，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透，在解决人类发展面临的环境、资源和健康等重大问题方面展现出巨大前景。
2、、科技部发布“准确医学研究”国家重点研发计划2018年度项目申报指南建议（征求意见稿）
日前，科技部发布《关于对国家重点研发计划大气污染成因与控制技术研究等14个重点专项2108年度项目申报指南建议征求意见的通知》，其中包括《“准确医学研究”重点专项2018年度项目申报指南建议》。
3、国外已批准的罕见病用药，可先批准上市再做临床研究！
为进一步深化审评审批制度改革，促进药品医疗器械产业结构调整和技术创新，提高产业竞争力，满足公众临床需要，国家食品药品管理局等有关部门起草了《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿），现向社会公开征求意见。
4、浙江三委厅给基因检测定价
根据《国家发展改革委关于加快新增医疗服务价格项目受理审核工作有关问题的通知》（发改价格〔2015〕3095号）精神，鼓励使用创新性医疗器械产品和医疗技术，浙江三委厅就调整完善和新增部分医疗服务检验项目及价格等有关事项发出通知。
5、全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质评报告，合格率52.3%！
2017年4月11日，国家卫计委临床检验中心下发了《全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测头一次室间质量评价结果报告》。此次测评，共有来自18个省（市、自治区）的102个实验室参加，其中92家实验室回报了结果，10家实验室未按时回报结果。本次质评中，合格率为52.3%（48/92），满分实验室占总实验室数的45.7%（42/92）。
二、行业事件
1、FDA批准不区分肿瘤来源的抗癌疗法
近期，美国 FDA 传来一条重量级消息——由默沙东（MSD）带来的 KEYTRUDA（pembrolizumab）获批干预带有微卫星不稳定性高（microsatellite instability-high，MSI-H）或错配修复缺陷（mismatch repair deficient，dMMR）的实体瘤患者，他们的病情在先前的干预后都出现了进展。值得一提的是，这是美国 FDA 批准的不依照肿瘤来源，而是依照生物标志物进行区分的抗肿瘤疗法，具有里程碑式的意义。
2、日本推出能检测上千遗传病的夫妇孕前基因检测
日本的Genesis Health care公司和美国的基因检测公司GenePeeks合作，4月18日开始向日本市场推出了针对非患病人群的夫妇基因检测。这是日本推出能检测1050种遗传病患的、多项目夫妇基因筛查。
3、基因医疗将获国家系列政策支持 ，相关市场规模将破万亿
据了解，今年年内，我国将正式启动国家基因库二期工程建设，预计5年内基因数据总量超过美欧日三大基因库总和。同时，我国将加速建立从基因检测到个体化准确免疫的基因技术体系和基础设施。此外，我国将出台相关政策，对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先检查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。
4、临床测序重磅成果！300多种肿瘤，突变数据集问世
5月8日，Nature Medicine杂志在线发表了一篇“大作”，科学家们采用综合法——MSK-IMPACT开展了一个大规模的、前瞻性的临床测序项目，收 集了10000多名晚期癌症患者的肿瘤及正常组织DNA序列、病理以及临床注释等各方面的数据。使用这些数据，他们确定了临床相关的体细胞突变、新的非编码区突变以及常见肿瘤与罕见肿瘤共享的突变标签。让人兴奋的是，研究人员将所生成的数据集对外共享，使人们能够发现新的生物标志物以及针对罕见突变开展更深入的研究。
5、金域检验携手曾溢滔院士团队建立遗传病院士工作站
5月27日，在“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”上，广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及干预院士工作站”正式揭牌成立。
6、外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的头届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。
7、NIH的噩梦！17年前的那个男人将再让世界为之颤动
DNA测序在个体化用药领域的前景一度占据着各大主流媒体头条。人类基因组学先驱J. Craig Venter在2014年联合创立了一家名为“Human Longevity”的公司，通过测序一百万人的基因组来检测和预防疾病。
8、众安保险携手益序医疗推出“个体化准确用药检测责任险”
众安保险作为此中翘楚，是头个拿到互联网保险牌照的创新型保险公司，成立3年多来，在“三马”的带领下，不断推出创新产品，取得了傲人的业绩。近期，众安保险又携手益序医疗，开始探索在生命科学领域新的保障模式。
9、复旦基因编辑清除艾滋病病菌技术获头个中国专利授权！
复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室朱焕章课题组在2013年国际上利用基因编辑有效清除整合在宿主细胞染色体上的HIV前病菌，为除掉HIV开辟了一条新的途经。日前，该技术已获得中国专利局发明专利授权通知书（ZL201210091063.3），这也是国内头个基因编辑技术在疾病上应用的授权专利。该发明专利的授权将为该技术在艾滋病临床上的应用提供了坚实基础。
三、企业动态/投资并购
1、华大基因成功上市，基因巨头登陆资本市场
作为“国内基因测序头部企业”、“基因测序界”，华大基因一直备受关注。日前，华大传来成功过会，将正式登陆A股的利好消息，无论是对华大自身，还是整个测序行业都将注入一针“强心剂”。根据华大基因招股书显示，本次拟公开发行4000万股，筹集资金17.32亿元。
2、谷歌宣布开启为期4年的万人健康数据计划
近日，谷歌子公司Verily宣布，开启一项为期4年、万人参与的“基线计划”（Baseline Project）项目，利用各种健康新工具收集10000名志愿者的健康数据，并在此基础上，迈出绘制“人体健康地图”一步。
3、辉瑞超5亿美元牵手Sangamo开发A型血友病基因疗法
制药巨头辉瑞公司近期宣布与美国湾区生物技术公司Sangamo达成了一项总价值高达5亿4千5百万美元的合作协议用于共同开发后者用于干预A型血友病的基因疗法SB-525。
4、DNAnexus同阿斯利康达成合作，共推 200 万个基因组数据分析
5 月 23 日消息，美国加州全球基因组信息学和数据管理公司NDAnexus 表示，公司基于云计算的基因数据平台已被阿斯利康基因组学研究中心选作为合作伙伴，将会在未来 10 年间分析超过 200 万个基因组数据用于指导药物发现及开发工作。双方这次合作的财务信息没有披露。
6、强强联合 | 元码基因携手国药准确共推准确医疗平台建设
近日，元码基因科技（北京）有限公司与国药（常州）准确医疗科技有限公司签署战略合作协议。元码基因首席科学家、CEO田埂博士，国药准确董事总经理张远春博士代表双方在协议上签字。
7、Intellia 再破一局丨“基因魔剪”进入临床研究添新希望
近期，美国 CRISPR 技术先驱之一 Intellia Therapeutics 公司公布了其 CRISPR 技术产品在动物模型上的近期数据，这一数据有望促使公司产品成功进入临床研究阶段再添一分把握。
8、融资3.6亿美元布局癌症早筛，Guardant Health发力剑指GRAIL
5月12日，Guardant Health公司上午宣布获得3.6亿美元近期融资，其目标是在未来五年对100万癌症患者的肿瘤DNA进行测序。这使得Guardant Health公司的总融资金额达到5.5亿美元，但Guardant Health并未披露其具体估值。
9、北大肿瘤医院与安可济联合研究成果荣登《Theranostics》，四种检测技术对比彰显Firefly™优势
近日，近期一期《Theranostics》期刊（Volume 7, Number 6, June 2017）出炉，封面刊登题为《Cross-Platform Comparison of Four Leading Technologies for Detecting EGFR Mutations in Circulating Tumor DNA from Non-Small Cell Lung Carcinoma Patient Plasma》的论文。研究对比了四种主流的液态活检突变检测技术针对非小细胞肺癌患者血清中ctDNA的EGFR突变（包括L858R、exon19缺失、T790M和G719X四类突变）的检测效能。
10、明码生物科技完成7500万美元B轮融资
作为致力于打造基因组大数据标准化管理平台的全球基因组学研发服务商（CGO），药明康德集团企业明码生物科技（WuXi NextCODE）近日宣布，公司已经从现有的投资者及合作伙伴等机构获得了7500万美元的B轮融资。本次融资由淡马锡和云锋基金共同领投，其他投资者包括安进公司（Amgen）的风险投资基金Amgen Ventures，以及聚焦大中国区跨境投资的私募股权公司3W Partners。明码生物科技完成7500万美元B轮融资
四、评论/人物声音
1、“滴血就能测癌”？标题党请别误导这项医学重大突破
五月初，《重大突破！一滴血可测癌症 已被批准临床使用》一文火了，文中提到：“患者只需取一滴血，即可用于癌症病情监测和干预效果评价。”被认为是一举攻克了“癌症早发现早干预”难题，对此，浙江省肿瘤医院苏丹教授表示，“一滴血可测癌症”这种说法不太严谨，“文章标题会误导老百姓认为靠一滴血就能测出自己是否会患癌症，患哪种癌症。”
2、为何大家愿意公开自己的基因数据
在上周发表于PLOS ONE中的一项项目里，科学家们分析了550位决定在openSNP上分享其基因组数据的志愿者们的动机，这项研究是头次尝试描述没有机构管理的个人开放数据共享活动的动机。研究人员发现虽然健康问题是一个主要因素，但是这并不是志愿者们主要的动机。实际上常见的动机是寻祖，了解自己的祖先，当询问这些志愿者，为什么决定公开分享他们的SNP数据时，86％的受访者表示想了解自己的亲缘关系，其次是为了促进医学研究进展（80％），还有提高基因检测的可检测到的，以及探索基因型和表型数据的乐趣（均为76％）。此外，大多数用户依然很关注隐私保护，不过他们认为这是合理，可接受的风险。
3、广东省人民医院副院长吴一龙： 新时代的肿瘤防范与干预是准确医疗的系统工程
液体活检可以做很多的事情，在肿瘤学里面包括：首先是早期筛查，其次是疾病的监测，就是整个动态的监测过程，第三是预后，第四是对异质性的评估。前景非常的广阔，但是目前能够用到临床上的诊断出一些癌变的基因，对于预防、筛查、疾病的监测而言还需要更多的研究，才能够推到临床。这一点也是呼应到了我刚才所讲的，“未来肿瘤学的发展”第三大部分——全部的科学发现都必须在临床里面得到验证。
4、陈润生院士：距读懂自己身体密码还有97%的路
我国也有医院建立临床数据中心，如果将各家医院的全部病例的症状、诊疗情况、医嘱信息、用药效果等收入其中，当我们在全国搜索某个疾病时，会有近百万例相关疾病记录，辅助医生分析决策。陈润生说，这些只是利用大数据“看病”的简单案例。若想利用大数据技术实现全面了解每个人的身体情况，还要从人的遗传基因入手。
5、专访 | 医疗健康领域的实干家——晶能生物邹晓文&熊玉宇
面对处在风口上的医疗健康行业及快速发展的公司，邹总表示“晶能的未来的发展方向，一是做好科技服务，为科研的客户提供更全面更优质的技术服务，二是布局准确医疗，我们将会大力发展准确医疗方面涉及遗传病和肿瘤的产品研发，为医疗健康的客户提供较好的产品，三是通过我们团队的努力成为准确医疗行业的领军者。 ”
五、研究进展
1、Nature子刊“大发现”：CRISPR可引发数百种“意外突变”！
近日，国外多家媒体报道了于5月30日发表在Nature Methods杂志上题为“Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo”的论文。研究称，CRISPR能够引入数百种意想不到的突变到基因组中。
2、新开发的DNA疫苗能够有效预防阿兹海默症的发生
近期一项研究成功地设计出了用于皮下，注射的靶向阿兹海默症的DNA疫苗。该疫苗能够引发机体产生针对阿兹海默症毒性蛋白的特异性抗体。这一由Peter O'Donnell Jr.脑研究所的科学家们做出的研究成果在动物水平证明了含有beta淀粉样蛋白的编码DNA的疫苗能够引发良好的免疫反应。
3、Nature全新发现：PD-1/ PD-L1抗体另一条不为人知的抗癌方式
5月17日，《Nature》期刊在线发表一篇题为“PD-1 expression by tumour-associated macrophages inhibits phagocytosis and tumour immunity”的文章，揭示以PD-1/PD-L1抗体为代表的免疫检查点阻碍剂能够以一种完全不同的方式对抗癌症。研究团队发现，除了调动T细胞之外，这些抗体还可以“解封”肿瘤相关巨噬细胞（tumour-associated macrophages，TAMs），促使它们“吞噬”癌症。
4、研究发现与神经性厌食症有关的基因位点
在美国有数百万人因过度节食而导致进食障碍，而神经性厌食症被认为是全部精神疾病当中逝世率非常高的一种。一项近期研究确定了与神经性厌食在相关的基因位点，有助于更好地揭开导致这种疾病的各种原因。这项近期研究成果发表在《美国精神疾病学杂志》上。
5、科学家找到导致少白头和谢顶的潜在细胞和基因
来自美国西南医学中心的研究人员近期发现了能够直接形成毛发的细胞同时揭示了引起头发花白的机制，这些发现或有助于找到干预谢顶和头发灰白的干预方法。研究人员希望能够进一步研究表达KROX20的细胞和SCF基因是否会随着人类衰老逐渐丧失功能。
6、男人和女人的差异在哪里？6500个基因解释差异所在！
近日一项刊登在国际杂志BMC Biology上的研究报告中，来自魏茨曼科学研究学院的研究人员通过研究发现在男性和女性机体之间存在数千个基因表达的差异，研究结果表明，特别基因的有害突变或许会以相对较高的频率在某些人群中进行积累，而本文研究也对此进行了解释，同时研究者还对所发现的差异基因进行了图谱绘制，阐明了男性和女性之间经历着彼此分离但却又互联的一种进化模式。
7、基因突变加快阿兹海默症患者的记忆缺失速率
根据近期发表在《Neurology》杂志上的一篇文章，一类基因的突变可能会加速有患阿兹海默症风险的人群的记忆力以及思维能力下降的过程。这一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。
8、Sci Rep：国内头个基于消费级基因数据构建的中国人高精度父系祖源图谱发表
Nature 出版集团旗下期刊 Scientific Reports 在线发表了来自 WeGene、中南大学，德国马普研究所的研究人员取得的近期研究成果。该工作基于来自消费级基因检测的 2139 名中国男性 Y 染色体数据，构建了更高精度的中国人父系祖源图谱。
9、Nature Genetics：52个“智力基因”被发现！
日前，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence”的研究中，来自荷兰的科学家们宣布，他们发现了52个与人类智力相关的基因，其中有40个基因是被鉴定为此类基因。
10、扎实的长寿秘诀：靠慢跑来维持端粒长度
发表在近期上线的Preventive Medicine杂志上的一篇题为Physical activity and telomere length in U.S. men and women: An NHANES investigation的研究,发现持续高水平身体活动的人群比具有稳定生活方式以及中度活跃的人群拥有明显更长的端粒。
